Mucopolysaccharidosis type 1
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Phenylketonuria
- MODY
- Prolactinoma
- Acute adrenal insufficiency
- Leigh syndrome
- Alkaptonuria
- Rare thyroid tumor
- Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- MELAS
- Adrenogenital syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
Website
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Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
Email
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Behçet disease
- Systemic sclerosis
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Phenylketonuria
- Niemann-Pick disease type C
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Argininosuccinic aciduria
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
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- STXBP1-related encephalopathy
- Gaucher disease
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Periodic fever syndrome of childhood
- Juvenile idiopathic arthritis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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Genetic Advices 0
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
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- Rare ataxia
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- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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Albert-Schweitzer-Campus 1
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Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg